SCREENING PENTRU MICRODELETIE – screening prenatal non-invaziv

14.02.2017

SCREENING PENTRU MICRODELETIE –screening prenatal non-invaziv

Testul Panorama cu microdeletii completeaza testul Panorama clasic (deci este un test imbunatatit)
O microdeletie înseamna lipsa unei portiuni mici dintr-un cromozom. Este cunoscut faptul ca unele microdeletii cauzeaza sindroame genetice specifice, cu impact major asupra sanatatii copilului – inclusiv retard mintal, defecte cardiace si afectiuni ale sistemului respirator, afectiuni ale sistemului imunitar, probleme de nutritie si alte probleme care pot necesita îngrijire imediat dupa nastere.

O mama de 20 ani prezinta acelasi risc ca o mama de 45 ani

rezultatul dureaza intre 10-15 zile

pret 3500 ron

pregnant-woman-silhouette_23-2147510992

SINDROMUL DELETIEI 22q11.2/SINDROMUL DIGEORGE

Copiii nascuti cu sindromul deletiei 22q11.2 prezinta deseori afectiuni cardiace, afectiuni ale sistemului imunitar si retard mintal usor spre moderat. De asemenea, ar putea suferi de probleme renale, probleme de nutritie si/sau convulsii.

SINDROMUL DELETIEI 1p36 – copiii au un tonus muscular scazut, defecte cardiace si alte defecte congenitale, retard mintal si probleme de comportament. Cam jumatate dintre ei prezinta convulsii.

SINDROMUL ANGELMAN - copiii prezinta deseori întarzieri de dezvoltare (de exemplu, statul în sezut, mersul de-a busilea si mersul), convulsii si probleme de echilibru si mers. De asemenea, prezinta retard mintal sever si majoritatea nu dezvolta aptitudini de vorbire.

SINDROMUL CRI-DU-CHAT (SINDROMUL PLANSETULUI DE PISICA), CUNOSCUT SI SUB DENUMIREA DE SINDROM 5P MINUS - copiii prezinta de obicei o greutate mica la nastere, capul mic si tonus muscular scazut. Dificultatile de nutritie si problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întalnite. Acestia prezinta retard mintal moderat-spre-sever.

SINDROMUL PRADER-WILLI- copiii au tonus muscular scazut si probleme de nutritie si îngrasare. De asemenea, prezinta retard mintal. Atat în perioada copilariei, cat si la maturitate, iau rapid în greutate si deseori dezvolta probleme medicale legate de obezitate.

OBSTETRICA-GINECOLOGIE SI ECOGRAFIE